报告新生儿的攻击测试

2019
05/23
10:05

无需申请自动送彩金28/ 美国/ 报告新生儿的攻击测试

每年在这个国家出生的四百万婴儿中,有一些将自动筛查广泛的遗传疾病。 其他人将只进行一些测试。 这一切都取决于国家。

据美国儿科学会周一发布的一份报告称,正如哥伦比亚广播公司新闻医学记者伊丽莎白卡勒丁所报告的那样,这是一个明显的公共卫生不公平现象。

加州大学洛杉矶分校医学中心的Edward McCabe博士说: “有些婴儿 -​​ 因为他们出生的地方 - 将会遭受精神发育迟滞,有些甚至会因为该地区的新生儿筛查计划而死亡 。”

詹姆斯拉扎罗在他八个月大的时候去世,因为他出生在威斯康星州,一个没有筛查他罕见的代谢紊乱的州。 只是改变饮食可以挽救他的生命。

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筛选试验涉及针刺和一滴血,价格低廉且可广泛使用。 像詹姆斯·拉扎罗(James Lazarro)这样的许多疾病如果早期发现就可以得到治疗:囊性纤维化,镰状细胞性贫血和广泛的代谢问题。

欲获得更多信息
  • Neo-Gen Screening是一个私人实验室,将为任何州的任何家长进行基因新生儿筛查测试。
    联系:
    Edwin Naylor博士
    110 Roessler Road
    宾夕法尼亚州匹兹堡,15220-1014
    电话:412-341-8658
  • Allen Hogge博士是遗传学家,是遗传新生儿筛查方面的专家。
    联系:
    艾伦霍格博士
    Magee-Women's Hospital
    电话:412-641-4168
  • 全国北大和联合疾病联盟是父母的倡导组织。
    电话:877-99NCPAD
  • 大约有30种遗传性疾病可以进行检测。 但由于使用该测试是一个逐州决定,医生说它经常受到政治和经济的影响 - 而且儿童受到影响。

    “实际上需要达成全国共识才能真正开发出一套核心测试组,所有婴儿都应该接受筛选,” McCabe周二在哥伦比亚广播公司新闻节目早期节目”中表示 “我们需要汇集一群代表专业人士,家庭,全国倡导者的人,并真正决定每个婴儿应该接受筛查的核心测试组。”

    March of Dimes同意并敦促联邦政府进行干预。

    “鉴于各州自己无法做到这一点,看起来政府现在应该介入,” March of Dimes的Don Mattison博士说。

    AAP报告总结了1999年5月应联邦卫生资源和服务管理局的要求召开的工作组的建议。

    HRSA和其他机构将使用该报告与各州合作, “试图就应该开发哪些测试达成一些国家协议,或者成为至少应该测试的核心测试集的一部分,”彼得博士说。 HRSA母婴健康局局长van Dyck。

    该报告没有具体说明应包括哪种疾病或多少种疾病。

    所有州都对苯丙酮尿症(PKU)和甲状腺功能减退症进行强制性新生儿筛查,如果不加以治疗,可能导致发生迟缓。 大多数人还常规检测半乳糖血症,这是一种罕见的遗传性疾病,身体无法代谢糖。 41个国家定期检测镰状细胞病,这是一种主要发生在黑人身上的无法治愈的血液病。

    “这两种疾病都与精神发育迟滞有关。但如果早期确定,婴儿可以得到非常有效的治疗,并且完全正常发育,”编写该报告和主治医师的特别工作组联合主席McCabe说。在加州大学洛杉矶分校的美泰儿童医院。

    发言人Michele Kling表示,March of Dimes希望测试这四种疾病是所有新生儿应该强制要求的八种疾病之一。 其他四种是先天性肾上腺增生,一组涉及激素合成的遗传性疾病; 生物素酶缺乏症,涉及一种关键酶; 枫糖尿病,一种罕见的先天性代谢紊乱; 和高胱氨酸尿症,另一种罕见的酶缺乏症。

    专案组称,文化价值观和经济学是测试差异的原因之一。

    McCabe说,没有对新生儿进行强制性镰状细胞检测的国家认为,他们没有足够的黑人新生儿来证明费用或努力是合理的,但在许多情况下,他们会检测更罕见的疾病。

    罗伯特·伯克(Robert Burke)的儿子布莱斯(Bryce)面临着一生已经超过50万美元的医疗费用,他表示经济上统一的测试“是不费脑子的”。

    德克萨斯州沃思堡的男孩出生于1996年,看起来很健康,直到他在19个月时陷入昏迷状态。 布莱斯最终被诊断出患有MCAD,这是一种遗传性酶缺乏症,如果早期发现,很容易用饮食治疗,但否则会导致严重的迟钝或死亡。 对现年4岁的布莱斯来说,为时不能走路,说话或养活自己。

    McCabe表示,MCAD多达1万分之一出生,与PKU一样普遍。 但只有四个国家定期测试所有新生儿的MCAD。 德克萨斯没有。

    McCabe说,对像PKU这样的单一疾病的检测包括从新生儿的脚后跟采取一滴血,费用为1美元或更低。 他说,通过串联质谱技术,同样的血滴也可用于检测MCD和20多种其他疾病,总费用约为25美元。

    41岁的伯克担心,如果没有统一的标准,他儿子发生的事情也会影响其他家庭。

    “今天有人在那儿有一个孩子出生,他们坐在那里抱着他们的儿子或女儿认为这是一个奇迹,所以他们有一个健康的孩子,当他们真正拥有的是定时炸弹等待, “伯克说。 “有人应该告诉他们......有一种方法可以化解它。”

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